Da pesquisa genética
à prática clínica

Pesquisamos as bases genéticas e transformamos conhecimento
científico em prática clínica para melhorar o cuidado em saúde.

Explore nossos Projetos de pesquisa

Brazilian Short Stature Study

Início: 2021

Consórcio nacional que atualmente conecta 17 centros de endocrinologia pediátrica para estudar genética do crescimento, resolver casos difíceis e difundir o uso da genética molecular. Oferece análise genética, devolutivas e suporte a projetos de cada participante.

Brazilian Short Stature Study

Início: 2021

Consórcio nacional que atualmente conecta 17 centros de endocrinologia pediátrica para estudar genética do crescimento, resolver casos difíceis e difundir o uso da genética molecular. Oferece análise genética, devolutivas e suporte a projetos de cada participante.

Bases genéticas da idade óssea avançada

Início: 2024

Estudo inédito que investiga crianças com baixa estatura e idade óssea avançada, condição frequentemente ligada a variantes no gene ACAN, mas possivelmente associada a outros genes. A pesquisa busca identificar novos mecanismos e caracterizar melhor esse fenótipo raro.

Bases genéticas da idade óssea avançada

Início: 2024

Estudo inédito investiga crianças com baixa estatura e idade óssea avançada, condição frequentemente ligada a variantes no gene ACAN, mas possivelmente associada a outros genes. A pesquisa busca identificar novos mecanismos e caracterizar melhor esse fenótipo raro.

Genética da baixa estatura
isolada (ISS)

Início: 2021

Estudo genético da baixa estatura idiopática já identificou causas monogênicas em 15% dos casos. A nova etapa do nosso estudo visa ampliar a casuística, avaliando fatores poligênicos e variantes raras por sequenciamento genômico, incluindo famílias com herança dominante e pacientes com altura adulta já determinada.

Genética da baixa estatura
isolada (ISS)

Início: 2021

Estudo genético da baixa estatura idiopática já identificou causas monogênicas em 15% dos casos. A nova etapa do nosso estudo visa ampliar a casuística, avaliando fatores poligênicos e variantes raras por sequenciamento genômico, incluindo famílias com herança dominante e pacientes com altura adulta já determinada.

Membros da Equipe Atual

Membros da
Equipe Atual

Alexander-A-L-Jorge

Alexander Augusto de Lima Jorge

Pesquisador principal e coordenador

servletrecuperafoto

Renata da Cunha Scalco

Médica assistente e Pesquisadora

servletrecuperafoto (2)

Laurana de Polli Cellin

Pós-graduando

Ana María Santillán Vásconez

Ana María Santillán Vásconez

Pós-graduando

Raíssa Carneiro Rezende

Raíssa Carneiro Rezende

Pós-doutorando

Carolina de Oliveira Ramos

Carolina de Oliveira Ramos

Médicos colaboradores

Alexander-A-L-Jorge

Alexander Augusto de Lima Jorge

Pesquisador principal e coordenador

servletrecuperafoto

Renata da Cunha Scalco

Médica assistente e Pesquisadora

servletrecuperafoto (2)

Laurana de Polli Cellin

Pós-graduando

Ana María Santillán Vásconez

Ana María Santillán Vásconez

Pós-graduando

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Com mais de 25 anos de experiência, nosso grupo integra expertise clínica e genética no estudo dos distúrbios do crescimento. Atuamos com sólida formação em diagnóstico, uso de hormônio do crescimento e moduladores da puberdade, além de ampla experiência em pesquisa acadêmica.

Agenda de Atividades & Notícias

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